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武汉协和医院联合瓷娃娃中心举行“2017瓷娃娃马拉松康复巡诊

 网站公告:

  11月12日日,湖北省40多名“瓷娃娃”在民间公益组织帮助下,首次来汉进行康复训练。面对这个尚无治疗手段的罕见病,武汉协和医院专家提醒,孕妈妈如没有遭遇外伤,孕检却发现胎儿骨折,就要高度怀疑“脆骨症”。

  据了解,瓷娃娃学名“成骨不全症”,俗称“脆骨病”。武汉协和医院骨科医院学科带头人邵增务教授介绍,根据万分之一左右的发病率推算,全国约有十余万人患“脆骨症”。这群人骨骼脆如瓷器,常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。

  12岁的浩浩(化名)家住黄石大冶。从小开始他常会不小心摔骨折,以为是骨质疏松,他长期吃钙片“壮骨”,但骨折频率越来越高,有时一年多达四五次。直到2年前,浩浩睡觉起床发现自己小腿骨折,在当地医院检查推测是“成骨不全症”。

  “很多人以为‘瓷娃娃’少受伤、少运动减少外力冲击就好,这是很大误区。”邵增务教授介绍,目前虽没有治愈的方式,但只要及早进行康复训练,“瓷娃娃”可以接近正常生活状态,否则,长期频繁骨折,骨折后畸形愈合,会影响身体发育,影响行动能力,甚至还会挤压器官。此外,“瓷娃娃”还会听力下降、关节松弛、眼睛巩膜变蓝。

   邵教授担心,就临床就诊来看,该院近年来累计接诊康复训练的“瓷娃娃”仅30多人,大多数人不愿面对疾病。专家提醒,“瓷娃娃”可分为产前型、产后型。如是前者,胎儿在子宫内就有骨折可能。如孕妈妈在孕检时发现有胎儿骨折,在排除摔倒、撞击等外伤意外下,就要高度怀疑“脆骨症”。

  据了解,此次“瓷娃娃罕见病关爱中心”将联合武汉协和医院、北京协和基础医院医生团队,为病友免费提供义诊、骨密度检测、基因检测。



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